Įgimta miaztenija yra liga, susidedanti iš nervų ir raumens jungties, todėl sukelia progresuojantį raumenų silpnumą, kuris dažnai sukelia asmenį vaikščioti neįgaliųjų vežimėliuose. Ši liga gali būti atskleista paauglystės ar pilnametystės laikotarpiu, priklausomai nuo to, kokio pobūdžio genetiniai pokyčiai žmogui yra, galima išgydyti naudojant vaistus.
Be neurologo nurodytų vaistų, taip pat būtina atlikti kineziterapiją, kad susigrąžintų raumenų stiprumą ir judesių koordinavimą, tačiau asmuo gali grįžti į normalią eigą, nereikalaujant neįgaliųjų vežimėlių ar ramentų.
Įgimta miaztenija nėra tiksliai tokia pati kaip ir myasthenia gravis, nes masthenijos Gravio atveju priežastis yra žmogaus imuninės sistemos pokyčiai, o įgimta miaztenija priežastis yra genetinė mutacija, būdinga tos pačios šeimos žmonėms.
Įgimtos miaztenijos simptomai
Įgimtos miaztenijos simptomai dažniausiai pasireiškia kūdikiams arba tarp 3 ir 7 metų, tačiau kai kurie tipai pasirodo nuo 20 iki 40 metų amžiaus ir gali būti:
Kūdikis:
- Sunku maitintis maitinančiais maitinančiais maitinančiais maitinančiais maitinančiais maitinančiais maitinančiais maitinančiais vaikais, lengva užsimerkant ir mažai jėgos čiulpai
- Hipotonija atsiranda dėl rankų ir kojų silpnumo;
- Akių vokai;
- Sąnarių sutrikimai (įgimtas artrogis);
- Sumažėjusi veido raiška;
- Sunkumas kvėpuoti ir pirštų galiukais, ir purpurinės lūpos;
- Vystymosi delsimas sėdėti, nuskaityti ir vaikščioti;
- Vyresniems vaikams gali būti sunku laipioti laiptais.
Vaikams, paaugliams ar suaugusiesiems:
- Silpnumas kojų ar rankų dilgčiojimo pojūtyje;
- Sunkumas vaikščioti su būtina sėdėti poilsiui;
- Akių raumenys gali išsilaisvinti akies voko liekanomis;
- Nuovargis, mažai stengiantis;
- Galvos skausmas gali būti skoliozė.
Yra 4 skirtingos įgimtos miaztenos rūšys: lėtas kanalas, greitas mažo giminystės šaltinio kanalas, stiprus AChR trūkumas ar AChE trūkumas. Kadangi įgimta lėtinio kanalo miaztenija gali atsirasti nuo 20 iki 30 metų amžiaus. Kiekvienas tipas turi savybių, o gydymas taip pat gali skirtis nuo vieno asmens iki kito, nes ne visi turi tuos pačius simptomus.
Kaip nustatoma diagnozė?
Įgimtos miazomenės diagnozė turėtų būti nustatyta atsižvelgiant į pateiktus simptomus ir gali būti patvirtinta atlikus tokius tyrimus kaip CK kraujo tyrimas ir genetiniai tyrimai, antikūnų patikrinimas, siekiant patvirtinti, kad tai nėra Myasthenia Gravis, ir elektromiografija, įvertinanti susitraukimo kokybę pavyzdžiui, raumeningas.
Vyresniems vaikams, paaugliams ir suaugusiesiems gydytojas ar fizioterapeutas taip pat gali atlikti tam tikrus bandymus, kad nustatytų raumenų silpnumą, pavyzdžiui:
- 2 minutes žiūrėkite į lubas ir nekreipkite dėmesio į tai, ar pablogėja akių vokų atsparumas;
- Pakelkite rankas į pečių aukštį, išlaikydami šią padėtį 2 minutes ir stebėkite, ar galima išlaikyti šį susitraukimą ar rankų griūtis;
- Pakelkite neštuvą be rankų pagalbos daugiau nei vieną kartą arba pakelkite kėdę daugiau nei du kartus, kad sužinotumėte, ar sunkiau atlikti šiuos judesius.
Jei stebimas raumenų silpnumas ir sunku atlikti šiuos tyrimus, labai tikėtina, kad yra apibendrintas raumenų silpnumas, liudijantis ligą, pvz., Miaesteną.
Norint įvertinti, ar kalbama taip pat buvo paveikta, žmogus gali paprašyti, kad asmuo nurodo nuo 1 iki 100, ir atkreipti dėmesį į tai, ar pasikeičia balso tono, vokalo gedimas ar laiko padidėjimas tarp kiekvieno numerio citatų.
Gydymas įgimtai myasthenijai
Gydymas skiriasi priklausomai nuo įgimtos miaztenijos rūšies, kurią asmuo turi, bet kai kuriais atvejais vaistams, tokiems kaip acetilcholinesterazės inhibitoriai, chinidinas, fluoksetinas, efedrinas ir salbutamolis gali būti nurodomi nurodant neurologistą ar neurologą. Nurodyta fizinė terapija ir gali padėti žmogui jaustis geriau, kovojant su raumenų silpnumu ir gerinant kvėpavimą, tačiau jis nebus veiksmingas be vaistų.
Vaikai gali miegoti deguonies kauke, pavadintoje CPAP, o tėvai turėtų išmokti teikti pirmąją pagalbą kvėpavimo sustojimo atveju. Žinokite, ką daryti, jei jūsų kūdikis nustoja kvėpuoti.
Fizinės terapijos pratimai turėtų būti izometriniai ir turėti keletą pasikartojimų, tačiau turėtų apimti kelias raumenų grupes, įskaitant kvėpavimo raumenis, ir yra labai naudingi, kad padidėtų mitochondrijų, raumenų, kapiliarų kiekis ir sumažėtų laktozės koncentracija, dėl to sumažėja mėšlungis.
Ar įgimta miaztenija gali išgydyti?
Daugeliu atvejų įgimta miaztenija neturi gydymo, todėl reikia gydymo visą gyvenimą. Tačiau gydomosios priemonės ir fizioterapija padeda pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę, kovoti su nuovargiu ir raumenų silpnumu bei išvengti komplikacijų, tokių kaip atrofija rankose ir kojose, ir kvėpavimo, kuris gali atsirasti kvėpavus, sutrikimas, todėl, gyvenimas yra labai svarbus.
Pacientai, turintys įgimtą miazeniją, sukeltą DOK7 geno defekto, gali gerokai pagerinti būklę ir gali pasirodyti "išgydyti" vartojant dažniausiai naudojamą astmos, salbutamolio, bet tablečių arba loserginių vaistų formą. Tačiau fizikinė terapija gali būti reikalinga atsitiktinai.
Kai žmogus turi įgimtą miasteniją ir neveikia gydymo, jis palaipsniui praranda savo jėgas raumenyse, tampa atrofija, turi likti lovoje ir gali mirti nuo kvėpavimo nepakankamumo, todėl klinikinis ir fizioterapinis gydymas yra toks svarbus, nes abu gali pagerinti gyvenimo kokybę ir prailginti gyvenimą.
Kai kurie vaistai, kurie susilpnina įgimtą miaestingą, yra ciprofloksacinas, chlorokinas, prokainas, liutas, fenitoinas, beta blokatoriai, prokainamidas ir kinidinas, todėl kiekvieną vaistą reikia vartoti tik medicininiu būdu, prieš tai nurodant asmens, kuriam jis skirtas, tipą.
