Schinzel-Giediono sindromas yra reta įgimta liga, dėl kurios atsiranda skeleto defektų atsiradimas, veido pasikeitimas, šlapimo takų obstrukcija ir sunkus kūdikio vystymosi sutrikimas.
Paprastai Schinzel-Giediono sindromas nėra paveldimas ir todėl gali pasireikšti šeimose, kuriose nėra ligos istorijos.
Schinzel-Giediono sindromui gydyti nereikia, tačiau galima atlikti operacijas, siekiant ištaisyti kai kurias nepakankamumas ir pagerinti kūdikio gyvenimo kokybę, tačiau vidutinė gyvenimo trukmė yra maža.
Schinzel-Giediono sindromo simptomai
Šinzelio-Giedjono sindromo simptomai yra šie:
- Siauras veidas su dideliu kakta;
- Burnos liežuvis didesnis už įprastą;
- Per daug kūno plaukai;
- Neurologinės problemos, tokios kaip regėjimo sutrikimas, traukuliai ar kurtumas;
- Sunkūs širdies, inkstų ar genitalijų pokyčiai.
Paprastai šie simptomai nustatomi netrukus po gimdymo, todėl kūdikiui gali prireikti hospitalizuoti simptomams gydyti prieš išleidžiant iš gimdymo įstaigos.
Kartu su būdingais ligos simptomais, Schinzel-Giediono sindromo sergantiems kūdikiams taip pat būdinga progresuojanti neurologinė degeneracija, padidėjusi navikų rizika ir pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos, tokios kaip pneumonija.
Kaip gydyti Schinzel-Giediono sindromą
Nėra specifinio gydymo Schinzel-Giedion sindromui gydyti, tačiau kai kuriuos gydymo būdus, ypač operacijas, galima ištaisyti dėl ligos sukeltų defektų, gerinant kūdikio gyvenimo kokybę.
