Genetinis konsultavimas yra daugiaprofesinis ir tarpdisciplininis procesas, kurio tikslas - nustatyti konkrečios ligos atsiradimo tikimybę ir galimybę perduoti šeimos nariams. Šį tyrimą gali atlikti konkrečios genetinės ligos turėtojas ir jo giminaičiai bei genetinių charakteristikų analizė, galima apibrėžti prevencijos metodus, riziką ir gydymo alternatyvas.
Genetinis konsultavimas dažniausiai atliekamas vėžiu, kad būtų galima patikrinti su vėžiu susijusį mutaciją ir galimybę perduoti būsimoms kartoms, taip pat apie vėžio atsiradimo galimybę ir galimą riziką.
Ką sudaro genetikos konsultacijos?
Genetinis konsultavimas - atliekant testus, kurie gali aptikti genetines ligas. Tai gali būti atgaline data, kai šeimoje yra mažiausiai du žmonės, kurie yra ligos nešiotojai, ar perspektyvūs, kai nėra žmonių, sergančių šios šeimos ligomis, ir tai daroma siekiant patikrinti, ar yra galimybė sukurti genetinę ligą.
Šis procesas yra padalintas į tris etapus: pirmasis yra anamnezė, kai asmuo užpildo klausimyną, o antrasis etapas - fiziniai, psichologiniai ir laboratoriniai tyrimai, siekiant patikrinti bet kokios genetinės ligos ir galimų mutacijų požymius, o paskutinis žingsnis yra diagnostikos hipotezių, pagrįstų klausimyno ir egzaminų analizės rezultatu, parengimas. Žr. Genetinio konsultavimo etapus.
Prenatalinė genetinė konsultacija
Genetinis konsultavimas gali būti atliekamas priešlaikine priežiūra, o tai daugiausia nurodoma senyvo amžiaus nėštumo atvejais, moterims, sergančioms ligomis, kurios gali turėti įtakos embriono vystymuisi, ir poroms su šeimos ryšiais, pvz., Pusbroliai. Prenatalinė genetinė konsultacija sugeba nustatyti chromosomos 21 trisomiją, būdingą Downo sindromui, kuris gali padėti šeimos planavimui. Sužinokite viską apie Dauno sindromą.
Žmonėms, norintiems atlikti genetinį konsultavimą, turėtų būti ieškoma klinikinė genetika, kuri yra gydytojas, atsakingas už genetinių atvejų konsultavimą.
