Miotoninė distrofija yra genetinė liga, dar vadinama Steinerto liga, kuriai būdinga sunkumas atpalaiduojant raumenis po susitraukimo. Kai kuriems šia liga sergantiems asmenims sunku atlaisvinti, pavyzdžiui, durų rankeną ar nutraukti rankos paspaudimą.
Miotoninė distrofija gali pasireikšti abiejose lytyse, dažniau pasitaiko jauniems suaugusiesiems. Labiausiai paveikti veido, kaklo, rankų, kojų ir dilbių raumenys.
Kai kuriems asmenims tai gali pasireikšti sunkiai, pakenkiant raumenų funkcijoms ir numatant tikėtiną gyvenimo trukmę tik 50 metų, tuo tarpu kitiems tai gali pasireikšti švelniu būdu, kuris pasireiškia tik raumenų silpnumu.
Miotoninės distrofijos tipai
Miotoninė distrofija skirstoma į 4 tipus:
- Įgimta: simptomai pasireiškia nėštumo metu, kai kūdikis mažai judina vaisių. Netrukus po gimimo vaikas pasireiškia kvėpavimo sutrikimais ir raumenų silpnumu.
- Kūdikis: esant tokiai miotoninei distrofijai, vaikas pirmaisiais gyvenimo metais vystosi normaliai, pasireiškdamas ligos simptomais nuo 5 iki 10 metų.
- Klasikinis: šio tipo miotoninė distrofija pasireiškia tik pilnametystėje.
- Lengvas: Asmenims, kuriems yra lengva miotoninė distrofija, nėra raumenų pažeidimo, yra tik lengvas silpnumas, kurį galima kontroliuoti.
Miotoninės distrofijos priežastys yra susijusios su genetiniais pakitimais, esančiais 19 chromosomoje. Šie pokyčiai gali didėti iš kartos į kartą, o tai lemia sunkiausią ligos pasireiškimą.
Miotoninės distrofijos simptomai
Pagrindiniai miotoninės distrofijos simptomai yra šie:
- Raumenų atrofija;
- Priekinis nuplikimas;
- Silpnumas;
- Protinis atsilikimas;
- Sunkumai maitinti;
- Kvėpavimo pasunkėjimas;
- Kriokliai;
- Sunkumai atsipalaidavus raumeniui po susitraukimo;
- Sunkumai kalbėti;
- Mieguistumas;
- Diabetas;
- Nevaisingumas;
- Menstruacijų sutrikimai.
Priklausomai nuo ligos sunkumo, chromosomų pokyčių sukeltas standumas gali pakenkti keliems raumenims, todėl asmuo gali mirti iki 50 metų. Asmenims, sergantiems lengviausia šios ligos forma, yra tik raumenų silpnumas.
Diagnozė nustatoma stebint simptomus ir genetinius tyrimus, kurie nustato chromosomų pokyčius.
Miotoninės distrofijos gydymas
Simptomai gali būti palengvinti vartojant tokius vaistus kaip fenitoinas, chininas ir nifedipinas, kurie mažina miotoninės distrofijos sukeltą raumenų standumą ir skausmą.
Kitas būdas skatinti šių asmenų gyvenimo kokybę yra kineziterapija, kuri suteikia geresnį judesių, raumenų jėgos ir kūno valdymo spektrą.
Miotoninės distrofijos gydymas yra daugiarūšis, įskaitant vaistus ir kineziterapiją. Tarp vaistų yra fenitoinas, chininas, prokainamidas arba nifedipinas, kurie malšina ligos sukeltą raumenų standumą ir skausmą.
Kineziterapija siekiama pagerinti pacientų, sergančių miotonine distrofija, gyvenimo kokybę, didinant raumenų jėgą, judesių amplitudę ir koordinaciją.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
