Alkaptonurija: kas tai yra, simptomai ir gydymas

Alkaptonurija, dar vadinama ochronoze, yra reta liga, kuriai būdinga aminorūgščių fenilalanino ir tirozino metabolizmo klaida dėl nedidelės DNR mutacijos, dėl kurios organizme kaupiasi medžiaga, kuri normaliomis sąlygomis nenukentėtų. kraujyje.

Dėl šios medžiagos kaupimosi yra požymių ir simptomų, būdingų šiai ligai, pavyzdžiui, tamsesnis šlapimas, melsvas ausų vaškas, skausmas ir sąstingis sąnariuose bei dėmės ant odos ir ausies.

Alkaptonurija nėra išgydoma, tačiau gydymas padeda sumažinti simptomus. Be to, rekomenduojama laikytis dietos, kurioje yra mažai fenilalanino ir tirozino turinčių maisto produktų, be to, vartoti daugiau vitamino C turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, citrinos.

Alkaptonurijos simptomai

Alkaptonurijos simptomai dažniausiai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, kai pastebimas, pavyzdžiui, tamsesnis šlapimas ir dėmės ant odos ir ausų. Tačiau kai kuriems žmonėms simptomai pasireiškia tik sulaukus 40 metų, o tai apsunkina gydymą, o simptomai paprastai būna sunkesni.

Paprastai alkaptonurijos simptomai yra:

• Tamsus, beveik juodas šlapimas;
• Melsvas ausų vaškas;
• Juodos dėmės ant baltos akies dalies, aplink ausį ir gerklas;
• Kurtumas;
• Artritas, sukeliantis sąnarių skausmą ir ribotą judesį;
• Kremzlės standumas;
• Inkstų ir prostatos akmenys, vyrams;
• Širdies problemos.

Tamsus pigmentas gali susikaupti ant odos pažastų ir kirkšnių regionuose, kuris, prakaituodamas, gali pereiti prie drabužių. Įprasta, kad žmogui sunku kvėpuoti dėl standžių šonkaulių kremzlių ir užkimimo dėl hialino membranos standumo. Vėlyvose ligos stadijose rūgštis gali kauptis širdies venose ir arterijose, o tai gali sukelti rimtų širdies problemų.

Alkaptonurijos diagnozė nustatoma analizuojant simptomus, daugiausia tamsią ligai būdingą spalvą, atsirandančią įvairiose kūno vietose, be laboratorinių tyrimų, kuriais siekiama nustatyti daugiausia homogentizo rūgšties koncentraciją kraujyje arba norint nustatyti mutaciją atliekant molekulinius tyrimus.

Kodėl taip nutinka

Alkaptonurija yra autosominė recesyvinė metabolinė liga, kuriai būdinga tai, kad dėl DNR pokyčių nėra homogentizato dioksigenazės fermento. Šis fermentas veikia tarpinio junginio metabolizmą fenilalanino ir tirozino, homogentizo rūgšties, apykaitoje.

Taigi, nes trūksta šio fermento, organizme kaupiasi ši rūgštis, dėl kurios atsiranda ligos simptomų, pavyzdžiui, tamsus šlapimas dėl šlapime esančios homogeninės rūgšties, mėlynos spalvos atsiradimas arba tamsios dėmės ant veido ir akies, skausmas ir sąstingis akyse.

Kaip atliekamas gydymas

Gydant alkaptonuriją siekiama palengvinti simptomus, nes tai yra recesyvinio pobūdžio genetinė liga. Taigi, norint pagerinti paveiktų sąnarių judrumą, be fizioterapijos seansų, kurie gali būti atliekami su kortikosteroidų infiltracija, gali būti rekomenduojama vartoti skausmą malšinančius ar priešuždegiminius vaistus, kad būtų sumažintas sąnarių skausmas ir kremzlės standumas.

Be to, rekomenduojama laikytis dietos, kurioje yra mažai fenilalanino ir tirozino, nes jie yra homogentizo rūgšties pirmtakai, todėl rekomenduojama vengti anakardžių, migdolų, Brazilijos riešutų, avokadų, grybų, kiaušinio baltymo, banano, pieno vartojimo. ir, pavyzdžiui, pupelės.

Vitamino C arba askorbo rūgšties vartojimas taip pat siūlomas kaip gydymas, nes jis veiksmingai mažina rudųjų pigmentų kaupimąsi kremzlėje ir vystosi artritą.

ar informacija buvo naudinga?

taip ne

Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:

Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.

El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:

Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.

Tavo vardas:

Apsilankymo priežastis:

--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių

Ar esate sveikatos specialistas?

NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas

Bibliografija

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonurija: neaiški liga. Magistro darbas, 2016. Medicinos fakultetas, Porto universitetas.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata ir kt. Alkaptonurija - atvejo ataskaita. 2016. Prieinama :.