Talasemija, dar vadinama Viduržemio anemija, yra paveldima liga, kuriai būdingas hemoglobino sintezės defektas, dėl kurio pasireiškia funkciniai pokyčiai. Taip yra todėl, kad dėl talazemijų pasireiškia viena ar daugiau hemoglobino sudedamųjų dalių glibino grandinių, trukdančių deguonies transportavimui į audinius.
Klinikinės talazemijos apraiškos priklauso nuo paveiktų grandžių skaičiaus ir galimo genetinės mutacijos tipo, dėl kurio gali atsirasti nuovargis, lėtinis augimas, blyškumas ir hepatomegalija.
Talasemija yra genetinė ir paveldima liga, kuri nėra užkrečiama ar sukelia mitybos trūkumus, tačiau tam tikrų rūšių talasemijos atveju gydymas gali būti susijęs su atitinkama dieta. Pažiūrėkite, kaip gaminama talasemija.
Pagrindiniai simptomai
Apskritai, maža talazemijos forma, kuri yra švelniausia ligos forma, sukelia tik lengvą anemiją ir blyškumą, kurį paprastai nejaučia pacientas. Tačiau pagrindinė forma, kuri yra stipriausia liga, gali sukelti:
- Nuovargis;
- Dirglumas;
- Silpna imuninė sistema ir pažeidžiamumas dėl infekcijų;
- Uždelstas augimas;
- Kvėpuojantis trumpais arba lengvai dusantis;
- Pallor;
- Apetito stoka
Be to, ilgainiui liga taip pat gali sukelti blužnies, kepenų, širdies ir kaulų sutrikimus, be gelta, kuri yra gelsva odos ir akių spalva.
Talosemijos tipai
Talasemija yra suskirstyta į alfa ir beta pagal dalyvaujančią globino grandinę. Alfa talesemijų atveju hemoglobino alfa grandinių gamyba mažėja arba nėra, o beta talazemijoje beta grandinių gamyba mažėja arba nėra.
1. Alfa talasemija
Tai sukelia kraujo hemoglobino alfa-globinų molekulės pokytis, kurį galima suskirstyti į:
- Alfa-talazeminis bruožas: būdinga silpna anemija dėl vienintelės alfa-globino grandinės sumažėjimo;
- Hemoglobino H liga: būdinga tai, kad nėra 3 iš 4 alfa-globino susijusių alfa genų, kurie yra laikomi viena iš sunkių ligos formų;
- Hemoglobino Barto vaisiaus hidroperozės sindromas: yra rimčiausias talasemijos tipas, nes jis būdingas visų alfa genų nebuvimu, todėl vaisius miršta net nėštumo metu;
2. Talasemija Beta
Tai sukelia kraujo hemoglobino beta-globinų molekulės pokyčiai ir gali būti suskirstyti į:
- Mineralinė talazemija (nepilnametis) arba beta-talastezinis požymis: viena iš švelnesnių ligos formų, kai asmuo nemano simptomų ir dėl to tik diagnozuojama po hematologinių tyrimų. Tokiu atveju nerekomenduojama visą gyvenimą atlikti specifinio gydymo, tačiau gydytojas gali rekomenduoti naudoti folio rūgšties papildą, kad būtų išvengta lengvos anemijos;
- Beta-talazemija Tarpinis: sukelia nuo lengvos iki stiprios anemijos, ir pacientui gali prireikti atsitiktinai kraujo perpylimo;
- Beta-talasemija didelė ar didžiausia: tai yra sunkiausia klinikinė beta-talazemijų įvaizdis, nes nėra beta-globino gamybos, todėl pacientui būtina reguliariai kraujo perpylimas, siekiant sumažinti anemijos laipsnį. Simptomai pradeda atsirasti pirmaisiais gyvenimo metais, būdingi blauzdikaulis, per didelis nuovargis, mieguistumas, dirglumas, akivaizdūs veido kaulai, blogai suvienodinti dantys ir pilvo skausmas dėl padidėjusių organų.
Kalabrofikacijos atvejais gali padidėti lėtesnis nei įprasta, todėl vaikas yra mažesnis ir mažesnis negu tikėtasi amžiuje. Be to, pacientams, kuriems atliekama reguliario kraujo perpylimo procedūra, paprastai reikia vartoti vaistus, kurie neleidžia organizme per daug geležies.
Kaip nustatoma diagnozė?
Talosemijos diagnozė atliekama naudojant kraujo tyrimus, pvz., Hemogramą, be hemoglobino elektroforezės, kuria siekiama įvertinti cirkuliuojančio hemoglobino kiekį kraujyje. Štai kaip interpretuoti hemoglobino elektroforezę.
Genetiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami vertinant genus, atsakingus už ligą, ir diferencijuoti talasemijos tipus.
Pėdos testas neturėtų būti atliekamas, kad diagnozuotų talasemiją, nes po gimimo cirkuliuojantis hemoglobinas yra skirtingas ir neturi jokių pokyčių, kadangi talasemijos diagnozė yra įmanoma tik nuo trečio gyvenimo mėnesio.
