"Leigh" sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti laipsnišką centrinės nervų sistemos sunaikinimą, taip paveikdama, pavyzdžiui, smegenis, raumenis ar regos nervus.
Paprastai pirmieji simptomai pasireiškia nuo 3 mėnesių iki 2 metų amžiaus, įskaitant motorinių gebėjimų praradimą, vėmimą ir ryškų apetito praradimą. Tačiau retais atvejais šis sindromas taip pat gali pasireikšti tik suaugusiems, maždaug 30 metų amžiaus, vystosi lėčiau.
"Leigh" sindromui gydyti nereikia, tačiau jo simptomus galima kontroliuoti vaistais ar fizine terapija, siekiant pagerinti vaiko gyvenimo kokybę.
Kokie yra pagrindiniai simptomai
Pirmieji šios ligos simptomai paprastai atsiranda iki 2 metų amžiaus, kai jau yra įgyti gebėjimai. Todėl, priklausomai nuo vaiko amžiaus, ankstyvieji sindromo požymiai gali būti tokie gebėjimai kaip galvos laikymas, slauga, vaikščiojimas, kalbėjimas, važiavimas ar valgymas.
Be to, kiti labai dažni simptomai yra:
- Apetito praradimas;
- Dažnas vėmimas;
- Per didelis dirglumas;
- Traukuliai;
- Vėluojama plėtra;
- Sunkumas priauga svorio;
- Sumažėjęs stiprumas rankose ar kojose;
- Raumenų drebėjimas ir spazmai;
Su ligos progresavimu vis dar pasireiškia padidėjęs pieno rūgštis kraujyje, kuris, kai jis yra didelis kiekis, gali paveikti organų, tokių kaip širdis, plaučius ar inkstus, veikimą, dėl kurio sunku kvėpuoti ar širdies plitimą, pavyzdys.
Jau kai suaugusieji susiduria su simptomais, pirmieji simptomai beveik visada yra susiję su regėjimu, įskaitant baltos spalvos sluoksnio atsiradimą, kuris blogina regėjimą, progresuojantį regėjimo praradimą ar nuobodumą (prarandamas gebėjimas atskirti žalią ir raudoną ) Suaugusiems žmonėms liga progresuoja lėčiau, taigi raumenų spazmai, judėjimo koordinavimo sunkumai ir jėgos praradimas tik pradeda atsirasti po 50 metų amžiaus.
Kaip gydymas atliekamas?
Nėra specifinės Leicho sindromo gydymo formos, o pediatras turi pritaikyti gydymą kiekvienam vaikui ir jo simptomus. Taigi, gali prireikti specialistų komandos, kad gydytų kiekvieną požymį, įskaitant kardiologą, neurologą, fizioterapeutą ir kitus specialistus.
Tačiau gydymas, plačiai naudojamas ir dažnas visiems beveik visiems vaikams, yra vitamino B1 papildas, nes šis vitaminas padeda apsaugoti centrinės nervų sistemos neuronų membranas, sulėtinti ligos eigą ir pagerinti kai kuriuos simptomus.
Taigi, ligos prog nozija labai skiriasi, priklausomai nuo kiekvieno vaiko sukeliamos ligos, tačiau vidutinė gyvenimo trukmė išlieka žema, nes sunkiausios gyvybei pavojingos komplikacijos dažniausiai atsiranda šalia paauglystės.
Kas sukelia sindromą
"Leigh" sindromą sukelia genetinis pokytis, kuris gali būti paveldėtas iš tėvo ir motinos, net jei tėvai neturi šios ligos, tačiau šeimoje yra atvejų. Todėl žmonėms, sergantiems šia liga sergančioms šeimoms, rekomenduojama prieš pat nėštumą pasimatymus apie genetinę konsultaciją, kad žinotų, kokie yra šios problemos vaikai.
