Duchenne raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri veikia tik vyrams ir būdinga raumenų baltymų stoka, dėl kurios progresuojantis viso kūno raumenys silpnėja.
Ši liga neturi gydymo, jos gydymas atliekamas per vaistus ir fizioterapiją, siekiant sulėtinti ligos evoliuciją ir komplikacijų atsiradimą.
Dystrofijos simptomai
Pagrindiniai Duchenne raumenų distrofijos simptomai yra:
- Delsimas pradėti vaikščioti;
- Raumenų silpnumas, iš pradžių kojose;
- Dažnas kritimas;
- Sunku pakelti.
Šie simptomai paprastai prasideda per pirmuosius trejus gyvenimo metus, tampa vis akivaizdesni maždaug 5 metų amžiaus, kai vaikui aiškiai sunku vaikščioti, važiuoti ir šokinėti. Paprastai negalėjimas vaikščioti įvyksta nuo 8 iki 12 metų amžiaus, kai vaikas atsiduria nuo neįgaliųjų vežimėlio.
Duchenne raumenų distrofijos komplikacijos
Pagrindinės komplikacijos, atsirandančios dėl Duchenne raumenų distrofijos, yra šios:
- Sunkus skoliozė;
- Sunku kvėpuoti;
- Pneumonija;
- Širdies nepakankamumas;
- Nutukimas ar prasta mityba.
Be to, pacientams, kuriems yra ši distrofija, gali pasireikšti vidutinio sunkumo protinis atsilikimas, tačiau šis požymis nėra susijęs su ligos trukme arba sunkumu.
Duchenne raumenų distrofijos diagnozė
Duchenne raumenų distrofijos diagnozė atliekama klinikiniu tyrimu, kraujo tyrimais ir raumenų biopsija, siekiant nustatyti baltymų dystrofino trūkumą, būtiną raumenų ląstelių sveikatai išlaikyti.
Duchenne raumenų distrofijos gydymas
Duchenne raumenų distrofija yra tai, kad ji neturi gydymo, ir jos gydymas yra atliekamas siekiant atidėti ir užkirsti kelią ligos komplikacijoms.
gynimo priemonės
Duchenne raumenų distrofijos gydymas atliekamas naudojant kortikoidinius vaistus, tokius kaip prednizonas, prednizolonas ir deflazokortas. Šie vaistiniai preparatai turi būti naudojami visą gyvenimą ir turi įtakos imuninės sistemos reguliavimui, veikiant kaip priešuždegiminiai, ir sulėtinti raumenų funkcijos praradimą.
Tačiau ilgalaikis kortikosteroidų vartojimas dažniausiai sukelia šalutinį poveikį, tokį kaip padidėjęs apetitas, svorio padidėjimas, nutukimas, skysčių susilaikymas, osteoporozė, trumpas gimdymas, hipertenzija ir diabetas.
Fizioterapija
Dusheno raumenų distrofijos gydymui dažniausiai naudojami kineziterapijos būdai yra motorinės ir kvėpavimo kinesioterapija ir hidroterapija, kurių tikslas - neleisti vaikščioti, išlaikyti raumenų jėgą, mažinti skausmą ir užkirsti kelią kvėpavimo sutrikimams ir kaulų lūžiams.
Vidutinė gyvenimo trukmė Duchenne raumenų distrofijoje
Duchenne raumenų distrofijos gyvenimo trukmė yra nuo 16 iki 19 metų, retais atvejais, kai gyvenimo trukmė viršija 25 metus, pagrindinė mirties priežastis yra širdies ir kvėpavimo sutrikimai. Paprastai kuo anksčiau vaikas tampa priklausomas nuo neįgaliųjų vežimėlio, tuo blogiau tikėtina gyvenimo kokybė.
