Gydant apibendrintą įgimtą lipodistrofiją, kuri yra genetinė liga, neleidžianti kauptis riebalų po oda, dėl kurios ji kaupiasi organuose ar raumenyse, siekiama sumažinti simptomus, todėl kiekvienu atveju ji skiriasi. Tačiau daugeliu atvejų tai atliekama su:
- Didelė angliavandenių dieta, tokia kaip duona, ryžiai ar bulvės, padeda išlaikyti organizmo energetinį kiekį, kuris yra sumažintas dėl riebalų stokos, leidžiant normaliam augimui ir vystymuisi;
- Mažai riebūs maisto produktai : padeda išvengti riebalų susidarymo raumenyse ir organuose, pvz., Kepenyse arba kasoje. Štai ką išvengti: maisto produktai yra labai riebalai.
- Leptinio pakaitinė terapija : tokios priemonės kaip Myalept naudojamos riebalų ląstelėms gaminti skirto hormono pakaitalai, nes tai padeda užkirsti kelią diabeto ar padidėjusio trigliceridų kiekio atsiradimui.
Be to, gydymas taip pat gali apimti diabeto gydymą ar kepenų ligas, jei šios komplikacijos jau yra išvystytos.
Sunkesniais atvejais, kai apibendrinta įgimta lipodistrofija sukelia sudėtingus kepenų pažeidimus arba sukelia veido pasikeitimus, operacija gali būti naudojama veido estetikai ištaisyti, pašalinti pažeidimus iš kepenų arba, pažengusiais atvejais, atlikti transplantaciją kepenų.
Apibendrintos įgimtos lipodistrofijos simptomai
Apibendrintos įgimtos lipodistrofijos simptomai, taip pat žinomi kaip Berardinelli-sep sindromas, dažniausiai atsiranda vaikystėje, jiems būdingas kūno riebalų trūkumas, kuris suteikia labai raumenų išvaizdą ir išsikišančias venas. Be to, vaikas taip pat gali labai greitai augti, todėl amžiaus, kuris labai didelis, rankų, kojų ar žandikaulių vystymasis.
Per daugelį metų, jei įgimta lipodistrofija nėra tinkamai gydoma, tai gali sukelti riebalų kaupimąsi raumenyse ar organuose, todėl pasireiškia tokios pasekmės:
- Labai dideli ir išsivysčiusi raumenys;
- Sunkus kepenų pažeidimas;
- 2 tipo cukrinis diabetas;
- Širdies raumens tankėjimas;
- Padidėjęs trigliceridų kiekis kraujyje;
- Padidėjęs blužnies dydis.
Be šių komplikacijų, apibendrintas įgimtas lipodistrofija taip pat gali sukelti akantozės nigricanų vystymąsi, odos problemą, dėl kurios susidaro tamsios ir storos dėmės ant odos, ypač kaklo, pažasties ir kirkšnies srityse. Sužinokite daugiau: Kaip gydyti acanthosis nigricans.
Apibendrintos įgimtos lipodistrofijos diagnozė
Generalizuotos įgimtos lipodistrofijos diagnozę dažniausiai atlieka bendrosios praktikos gydytojas arba endokrinologas, pastebėdamas simptomus arba įvertindamas paciento istoriją, ypač jei pacientas yra labai plonas, tačiau yra tokių problemų kaip diabetas, padidėjęs trigliceridų kiekis, kepenų pažeidimas ar Pavyzdžiui, acanthosis nigricans.
Be to, gydytojas gali paprašyti atlikti kai kuriuos diagnostinius tyrimus, pvz., Kraujo tyrimus ar MRT, pavyzdžiui, įvertinti kraujo lipidų kiekį arba riebalų ląstelių sunaikinimą. Retais atvejais genetinis tyrimas taip pat gali būti atliekamas norint nustatyti, ar konkrečiuose genuose, kurie sukelia apibendrintą įgimtą lipodistrofiją, egzistuoja mutacija.
Jei patvirtinama apibendrintos įgimtos lipodistrofijos diagnozė, prieš nėštumą rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją, pvz., Dėl to, kad yra pavojus praleisti ligą vaikams.
