Trapus X sindromas yra genetinė liga, atsirandanti dėl X chromosomos mutacijos, lemiančios kelis CGG sekos pasikartojimus.
Berniukus šis sindromas veikia labiau, nes jie turi tik vieną X chromosomą, todėl jiems būdingi tokie požymiai, kaip pailgas veidas, didelės ausys, taip pat elgesio bruožai, panašūs į autizmo požymius. Ši mutacija taip pat gali pasireikšti mergaitėms, tačiau požymiai ir simptomai yra daug lengvesni, nes, kadangi jos turi dvi X chromosomas, normali chromosoma kompensuoja kitos defektą.
Trapaus X sindromo diagnozė yra sunki, nes dauguma simptomų yra nespecifiniai, tačiau, jei yra šeimos istorija, svarbu atlikti genetines konsultacijas, kad būtų galima patikrinti sindromo atsiradimo tikimybę. Suprasti, kas yra genetinis konsultavimas ir kaip jis atliekamas.
Pagrindiniai sindromo bruožai
Trapaus X sindromui labai būdingi elgesio sutrikimai ir intelekto sutrikimai, ypač berniukams, turintiems sunkumų mokantis ir kalbant. Be to, yra ir fizinių savybių, kurios apima:
- Pailgas veidas;
- Didelės, išsikišusios ausys;
- Išsikišęs smakras;
- Žemas raumenų tonusas;
- Plokščios pėdos;
- Aukštas gomurys;
- Viena delno klostė;
- Strabismus arba trumparegystė;
- Skoliozė.
Dauguma su sindromu susijusių bruožų pastebimi tik nuo paauglystės. Berniukams vis dar yra padidėjusi sėklidė, o moterys gali turėti vaisingumo ir kiaušidžių nepakankamumo problemų.
Kaip nustatoma diagnozė
Trapaus X sindromo diagnozę galima nustatyti atliekant molekulinius ir chromosomų tyrimus, siekiant nustatyti mutaciją, CGG sekų skaičių ir chromosomos ypatybes. Šie tyrimai paprastai atliekami naudojant kraujo mėginį, seiles, plaukus ar net vaisiaus vandenis, jei tėvai nori patvirtinti sindromo buvimą nėštumo metu.
Kaip atliekamas gydymas
Trapaus X sindromo gydymas daugiausia atliekamas taikant elgesio terapiją, kineziterapiją ir, jei reikia, chirurgiją fiziniams pokyčiams koreguoti.
Žmonės, kurių šeimoje anksčiau buvo trapaus X sindromo, turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją, kad išsiaiškintų šia liga sergančių vaikų tikimybę. Vyrai turi XY kariotipą, ir, jei jie yra paveikti, jie gali perduoti sindromą tik savo dukterims, o ne sūnums, nes berniukų gautas genas yra Y, ir tai neturi jokių su liga susijusių pokyčių.
ar informacija buvo naudinga?
taip ne
Jūsų nuomonė yra svarbi! Parašykite čia, kaip galime patobulinti savo tekstą:
Turite klausimų? Jei norite atsakyti, spustelėkite čia.
El. Paštas, į kurį norite gauti atsakymą:
Patikrinkite patvirtinimo el. Laišką, kurį jums išsiuntėme.
Tavo vardas:
Apsilankymo priežastis:
--- Pasirinkite savo priežastį --- LigaGyvenk geriauPagalėk kitam asmeniui Įgyk žinių
Ar esate sveikatos specialistas?
NeFiziologasFarmacinė slaugytojaMitybos specialistasBiomedicinosFizioterapeutasGrožio specialistasKitas
