Žmogaus citogenetika - kas yra ir kada egzaminas nurodytas

Žmogaus citogenetė - tai egzaminas, kurio tikslas - analizuoti chromosomas ir taip nustatyti chromosomų pokyčius, susijusius su paciento klinikinėmis charakteristikomis. Šis tyrimas gali būti atliekamas bet kuriuo amžiaus, net nėštumo metu, siekiant patikrinti galimus genetinius pokyčius kūdikiui.

Chromosoma yra struktūra, susidedanti iš DNR ir baltymų, kurie poromis išdėstyti ląstelėse, yra 23 poros. Iš kariotipo galima nustatyti chromosomų pokyčius, tokius kaip:

• Skaitmeniniai pokyčiai, kuriems būdingas padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų skaičius, kaip tai yra Dauno sindromu, kuriame yra patikrinta trijų chromosomų 21 buvimas, su asmeniu, turinčiu iš viso 47 chromosomas;
• Struktūriniai pakeitimai, kai keičia, pakeičia arba pašalina tam tikrą chromosomos regioną, pvz., Cri-du-Chat sindromą, kuris būdingas 5 chromosomos dalies pašalinimu.

Citogenetika leidžia gydytojui ir pacientui susipažinti su genomu, padėti gydytojui diagnozuoti ir gydyti, jei reikia.

Kai tai nurodyta

Žmogaus citogenetinis tyrimas gali būti skirtas norint ištirti galimus chromosomų pokyčius tiek vaikams, tiek suaugusiesiems. Todėl gali būti paprašyta padėti diagnozuoti tam tikrų rūšių vėžį, daugiausia leukemijas, ir genetines ligas, kurioms būdingi struktūriniai pokyčiai arba padidėjęs ar sumažėjęs chromosomų skaičius, pvz., Dauno sindromas, Patau sindromas ir sindromas Cri-du-Chat, žinomas kaip "meow" arba "cat cry sindromas". Sužinokite daugiau apie kačių mielės sindromą.

Kaip tai daroma

Paprastai tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio. Tyrimo metu nėščioms moterims, kurių tikslas yra įvertinti vaisiaus chromosomas, kaupiasi amniocidų skystis ar net mažas kraujo kiekis. Baigus surinkti biologinę medžiagą ir nusiųsti ją į laboratoriją, ląstelės bus kultivuojamos taip, kad jos dauginamos, o po to bus pridėtas ląstelių dalijimo inhibitorius, todėl chromosoma yra labiausiai suformuota ir geresnė vizualizacija .

Priklausomai nuo egzamino tikslo, siekiant gauti informacijos apie asmens kariotipą, gali būti naudojami skirtingi molekuliniai metodai, dažniausiai naudojami:

• "G" etiketė: tai metodika, dažniausiai naudojama citogenetiniuose tyrimuose ir kurią sudaro dažiklio, Giemso, dažiklis, kad būtų galima vizualizuoti chromosomas. Ši technika yra labai efektyvi, siekiant aptikti chromosomų skaitmeninius, daugiausia ir struktūrinius pokyčius, kurie yra pagrindinė molekulinė technika citogenetėje, skirta diagnozuoti ir patvirtinti Dauno sindromą, kuris būdingas papildomos chromosomos buvimu;
• FISH technika: tai labiau specifinis ir jautrus metodas, labiau naudojamas padėti diagnozuoti vėžį, nes tai leidžia nustatyti nedidelius chromosomų ir pertvarkymų pokyčius, taip pat nustatyti chromosomų skaitmeninius pokyčius. Nepaisant to, kad jis yra gana efektyvus, FISH metodika yra brangesnė, nes ji naudoja fluorescenciniu būdu pažymėtus DNR zondus, kuriems reikalingas aparatas, skirtas fluorescencijai išrinkti ir chromosomų vizualizavimui. Be to, yra daugiau prieinamų molekulinės biologijos metodų, leidžiančių diagnozuoti vėžį. Sužinokite daugiau apie tai, kaip atliekama molekulinė diagnostika.

Taikant ženklintą dažiklį arba zondus, chromosomos organizuojamos pagal dydį poromis, paskutinė pora atitinka asmens lytinius santykius, o vėliau palyginama su įprastine kariograma, taip patvirtinama galimi pokyčiai.

Citogeneziniam tyrimui nereikalingas joks paruošimas, o jo surinkimas nėra atidėtas. Tačiau rezultatas, atsižvelgiant į laboratoriją, gali trukti nuo 3 iki 10 dienų.