Tuberinė sklerozė arba Bourneville liga yra retas genetinis sutrikimas, pasireiškiantis nenormaliu gerybinių navikų augimu įvairiuose kūno organuose, tokiuose kaip smegenys, inkstai, akys, plaučiai, širdis ir oda, sukeliančių tokius simptomus kaip epilepsija, vystymosi delsimas ar cistos. inkstai, priklausomai nuo paveikto regiono.
Ši liga nėra išgydoma, tačiau ją galima gydyti vaistiniais preparatais, siekiant sumažinti simptomus, pvz., Priešuždegiminius vaistus, pavyzdžiui, psichologijos, fizioterapijos ar profesinės terapijos sesijas, siekiant pagerinti gyvenimo kokybę.
Yra dar viena liga, sukelianti panašius simptomus, dėl auglių augimo organizme, tačiau jis veikia tik odą ir yra žinomas kaip neurofibromatozė.
Pagrindiniai simptomai
Tuberinės sklerozės simptomai skiriasi priklausomai nuo naviko buvimo vietos:
1. Odos
- Šviesos dėmės ant odos;
- Odos augimas pagal nagus ar aplink jį;
- Veido pažeidimai, panašūs į spuogus;
- Rudausi pleistrai ant odos, kurie gali didėti ir susilyginti.
2. Smegenys
- Epilepsija;
- Vėlavimas dėl vystymosi ir mokymosi sunkumų;
- Hiperaktyvumas;
- Agresyvumas;
- Šizofrenija ar autizmas.
3. Širdis
- Palpitacijos;
- Aritmija;
- Dusulys;
- Galvos svaigimas;
- Nykimo burtai;
- Skausmas krūtinėje.
4. Plaučiai
- Nuolatinis kosulys;
- Jausmas dusulys.
5. Nedais
- Šlapimas su krauju;
- Padidėjęs šlapinimasis, ypač naktį;
- Rankų, kojų ir kulkšnių patinimas.
Paprastai šie simptomai atsiranda vaikystėje, o diagnozę galima atlikti atliekant genotipinius kariotipinius, kranialinės tomografijos ir magnetinio rezonanso tyrimus. Tačiau yra ir atvejų, kai simptomai gali būti labai lengvi ir nepastebėti iki pilnametystės.
Kokia yra vidutinė gyvenimo trukmė?
Kaip vystosi tuberkuliozinė sklerozė, ji labai kintanti, kai kuriems žmonėms jos gali rodyti tik keletą simptomų arba tampa pagrindiniu apribojimu kitiems. Be to, ligos sunkumas taip pat skiriasi priklausomai nuo paveikto organo ir, kai jis pasirodo smegenyse, širdis paprastai yra sunkesnė.
Tačiau gyvenimo trukmė dažnai yra didelė, nes retai atsiranda komplikacijų, kurios gali sukelti pavojų gyvybei.
Kaip gydymas atliekamas?
Tuberkulinė sklerozė gydoma siekiant sumažinti ligos simptomus ir pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Tokiu būdu svarbu, kad asmuo būtų prižiūrimas ir reguliariai konsultuotųsi su neurologu, nefrologu ar kardiologu, pvz., Nurodydamas geriausią gydymą.
Kai kuriais atvejais gydymas gali būti atliekamas kartu su antikonvulsiniais vaistais, tokiais kaip Valproate semisodiumas, karbamazepinas ar fenobarbitalis, siekiant užkirsti kelią traukulių priepuoliui ar kitiems vaistams, pvz., Everolimo, kurie neleidžia auglėms smegenyse arba inkstuose augti. pavyzdys. Net jei augliai auga ant odos, gydytojas gali paskirti tepalą su Sirolimu, kad sumažintų navikų dydį.
Be to, fizioterapija, psichologija ir profesinė terapija yra būtinos siekiant padėti asmeniui geriau susidoroti su liga ir pagerinti gyvenimo kokybę.
