Alagilo sindromas yra reta genetinė liga, kuri stipriai veikia keletą organų, ypač kepenų ir širdies, ir gali būti mirtina. Šiai ligai būdingas tulžies ir kepenų nepakankamumas, todėl žarnyne kaupiasi kepenys, todėl jis negali normaliai veikti, kad pašalintų atliekas iš kraujo.
Simptomai vis dar egzistuoja vaikystėje ir gali sukelti ilgalaikę gelta naujagimiams. Kai kuriais atvejais simptomai gali būti nepastebėti, dėl to rimta žala nesukeliama, o sunkesniais atvejais gali tekti persodinti paveiktus organus.
Galimi simptomai
Be to, kad žarnų kanalai yra nepakankami, Alagille sindromas sukelia įvairių požymių ir simptomų, tokių kaip:
- Gelsva oda;
- Neryškus regėjimas;
- Drugelio formos stuburo kaulai;
- Kaktos iškyša kaktos ir smakro;
- Širdies sutrikimai;
- Vėluojama plėtra;
- Apibendrintas niežėjimas;
- Cholesterolio nusodinimas ant odos;
- Periferinė plaučių stenozė;
- Oftalmologiniai pokyčiai.
Be šių simptomų, gali pasireikšti ir progresuojančios formos kepenų nepakankamumas, širdies ir inkstų nepakankamumas. Apskritai liga stabilizuojasi nuo 4 iki 10 metų amžiaus, tačiau, esant kepenų nepakankamumui ar širdies pažeidimams, mirtingumo rizika yra didesnė.
Alagilo sindromo priežastys
Alagilo sindromas yra autosominė dominuojanti liga, o tai reiškia, kad jei vienas iš vaiko tėvų turi šią problemą, vaiko, kurio liga serga, tikimybė yra 50%. Tačiau mutacija gali atsirasti ir vaikui, net jei abu tėvai yra sveiki.
Ši liga sukelia DNR sekos pokyčiai ar mutacijos, koduojančios specifinį 20 chromosomos geną, kuris yra atsakingas už normalią kepenų, širdies ir kitų organų funkcionavimą, kad jie normaliai neveiktų.
Alagilo sindromo diagnozė
Kadangi jis sukelia daugybę simptomų, šios ligos diagnozę galima nustatyti keliais būdais, dažniausiai - kepenų biopsija.
Ženklų ir simptomų įvertinimas
Jei oda yra geltona arba kai yra būdingų veido ir nugaros skausmų sutrikimų, širdies ir inkstų sutrikimų, akių pokyčių ar išsivystymo vėlavimo, tai labai dažnai kenčia nuo šio sindromo. Tačiau yra ir kitų ligos diagnozavimo būdų.
Kasos funkcijos matavimas
Galima atlikti testus, kurie įvertina kasos veikimą, nustatant, kiek riebalų absorbuoja vaistas, kurį per inkstus išgydo vaikas. Tačiau reikėtų atlikti daugiau bandymų, nes šis atskiras tyrimas gali būti kitų ligų rodiklis.
Kardiologo vertinimas
Kardiologas gali aptikti širdies ligos problemą per echokardiogramą, kurią sudaro ultragarsas į širdį, kad pamatytų struktūrą ir veikimą, arba per elektrokardiogramą, kuri imasi širdies ritmo.
Oftalmologo vertinimas
Oftalmologas gali atlikti specializuotą akių egzaminą, kad nustatytų bet kokius anomalius, akių sutrikimus ar pigmentacijos pokyčius tinklainėje.
Rentgeno spindulių kolonėlės įvertinimas
Stuburo rentgeno spinduliai gali padėti aptikti stuburo kaulus kaip drugelį, kuris yra labiausiai paplitęs šio sindromo defektas.
Alagille ligos gydymas
Tačiau ši liga neturi išgydyti, tačiau pagerinti simptomus ir gyvenimo kokybę rekomenduojami ištaisyti tulžies srauto reguliuojantys vaistai, tokie kaip Ursodiolis ir multivitaminai, kurių sudėtyje yra vitamino A, D, E, K, kalcio ir cinko. mitybos trūkumai, kurie gali atsirasti dėl ligos.
Sunkesniais atvejais gali reikėti kreiptis į operacijas ar net transplantuoti organus, tokius kaip kepenys ir širdis.
