Genetinis konsultavimas yra procesas, skirtas identifikuoti genetinius pokyčius, kurie gali būti perduoti būsimoms kartoms, taip pat šių pokyčių pavojus asmeniui. Sužinokite apie genetinį konsultavimą.
Šis procesas turi keletą atvejų ir gali būti naudojamas nėštumo ar gimdymo planavimo metu, siekiant patikrinti bet kokią galimybę vaisiaus pasikeitimui ir vėžiui, siekiant įvertinti vėžio atsiradimo tikimybę ir nustatyti galimą sunkumą ir gydymas.
Genetinės konsultacijos etapai
Genetinis konsultavimas vyksta trimis pagrindiniais etapais:
- Anamnezė: šiame etape asmuo užpildo klausimyną, kuriame pateikiami klausimai, susiję su paveldimų ligų buvimu, problemomis, susijusiomis su priešlaikiniu ar postnataliniu periodu, protinio atsilikimo istorija, abortų istorija ir ryšių su vaikais buvimu šeimoje, tai santykiai tarp giminaičių. Šią anketą taiko klinikiniai genetikos specialistai ir yra konfidenciali, nes tai yra informacija, kurią naudoja tik profesionalai ir su atitinkamu asmeniu;
- Fiziniai, psichologiniai ir laboratoriniai tyrimai. Gydytojas atlieka daugybę bandymų, kad patikrintų fizinius pokyčius, kurie gali būti susiję su genetika. Be to, taip pat galima analizuoti asmens ir jo šeimos nuotraukas vaikystėje, taip pat stebėti su genetika susijusias savybes. Taip pat atliekami žvalgybos tyrimai, o laboratoriniai tyrimai reikalingi įvertinti asmens sveikatos būklę ir jų genetinę medžiagą, kuri paprastai atliekama naudojant žmogaus citogenetinį tyrimą. Molekuliniai tyrimai, tokie kaip sekos nustatymas, taip pat atliekami siekiant nustatyti žmogaus genetinės medžiagos pokyčius;
- Diagnostikos hipotezių kūrimas: paskutinis žingsnis yra atliekamas remiantis fizinių ir laboratorinių tyrimų rezultatais bei klausimyno ir sekos analizės rezultatais. Dėl to gydytojas gali informuoti asmenį, jei jis turi kokių nors genetinių pokyčių, kurie gali būti perduodami kitoms kartoms, o jei jis bus perduotas, tai gali atsirasti dėl tokio pokyčio ir sukelti ligos ypatybes bei sunkumą.
Šį procesą atlieka profesionalų komanda, kurią koordinuoja klinikinis genetikas, atsakingas už žmonių nukreipimą į paveldimus ligas, ligos perdavimo galimybes ir ligų apraiškas.
