Williamso-Beureno sindromas yra reta genetinė liga, kurios pagrindinės charakteristikos yra labai draugiškas, hiperobuliacinis ir komunikacinis vaiko elgesys, nors jis teikia širdies, koordinavimo, pusiausvyros, protinio atsilikimo ir psichomotorinių problemų.
Šis sindromas veikia elastino gamybą, įtakojantis kraujagyslių, plaučių, žarnyno ir odos elastingumą.
Vaikai su šiuo sindromu pradeda kalbėti maždaug per 18 mėnesių, tačiau jiems lengva išmokti garsų ir dainų ir, apskritai, daug muzikinio jautrumo ir geros garsinės atminties. Jie dažnai baiminasi, kai girdi garsų, plaktuko, lėkštės ir tt, nes jie yra jautrūs garsui, būklė vadinama hiperakuziu.
Pagrindinės savybės
Šiame sindromu gali pasireikšti įvairūs genų išnykimai, todėl vieno asmens charakteristikos gali labai skirtis nuo kito. Tačiau gali būti ir tokių galimų savybių:
- Patinimas per akis
- Mažas kietas nosis
- Mažas smakras
- Subtilus oda
- Žvaigždinės rainelės žmonėms su mėlynomis akimis
- Mažas gimimo ilgis ir deficitas apie 1 - 2 cm aukščio per metus
- Garbanotieji plaukai
- Mėsingos lūpos
- Malonumas muzikos, dainavimo ir muzikos instrumentams
- Sunkumas šerti
- Žarnyno mėšlungis
- Miego sutrikimai
- Įgimta širdies liga
- Hipertenzija
- Reguliarios ausų infekcijos
- Strabizmas
- Dantys labai toli vienas nuo kito
- Dažna šypsena, patogumas bendrauti
- Kai kurie intelekto sutrikimai, nuo lengvo iki vidutinio
- Dėmesio trūkumo hiperaktyvumo sutrikimas
- Mokyklos amžiuje pastebimi skaitymo, kalbos ir matematikos sunkumai,
Šio sindromo pacientui būdinga sveikatos problemų, tokių kaip hipertenzija, otitas, šlapimo takų infekcijos, inkstų funkcijos nepakankamumas, endokarditas, dantų problemos, taip pat skoliozė ir sąnarių sutrikimai, ypač brendimo metu.
Variklio vystymasis yra lėtesnis, lėtesnis vaikščioti ir labai sunku atlikti užduotis, kurioms reikalingas variklio koordinavimas, pvz., Popieriaus pjaustymas, piešimas, važiavimas dviračiu arba batų susiejimas.
Psichiatrinės ligos, tokios kaip depresija, obsesinis-kompulsinis simptomai, fobijos, panikos priepuoliai ir potrauminis stresas gali atsirasti, kai esate suaugęs.
Kaip nustatoma diagnozė?
Gydytojas nustato, kad vaikas turi Williamso-Beureno sindromą, tačiau jo charakteristikas patvirtina genetinis testas, ty kraujo tyrimas, vadinamas fluorescencija in situ hibridizacija (FISH).
Tyrimai, tokie kaip inkstų ultragarsas, kraujospūdis ir echokardiogramos, taip pat gali būti naudingi. Be to, didelis kalcio kiekis kraujyje, padidėjęs kraujospūdis, laisvi sąnariai ir žiburėlis, jei akis yra mėlynas.
Kai kurie ypatumai, galintys padėti diagnozuoti šį sindromą, yra tai, kad vaikas ar suaugusysis nepatinka pakeisti paviršiaus, kur jis yra, jie nemėgsta kaip smėlis, laiptai ar nelygus paviršius.
Kaip gydymas?
Williamso-Beureno sindromui nėra gydymo, todėl būtina stebėti kardiologą, fizioterapeutą, logopedą ir specialųjį mokyklinį išsilavinimą dėl proto atsilikimo, kurį turi vaikas. Jūsų pediatras taip pat gali dažnai užsakyti kraujo tyrimus, kad patikrintų kalcio ir vitamino D kiekį, kuris paprastai yra padidėjęs.
