Fenilketonurija yra reta genetinė liga, pasireiškianti dėl mutacijos, kurią sukelia fermento funkcijos pasikeitimas organizme, atsakingas už aminorūgščių fenilalanino pavertimą tirozinu, buvimas, dėl kurio fenilalaninas kaupiasi kraujyje ir kurio didelė koncentracija yra toksiška Pavyzdžiui, organizmas gali sukelti intelekto negalavimus ir traukulius.
Ši genetinė liga turi autosomalinį recesyvinį pobūdį, tai yra, kad vaikas turi gimti su šia mutacija, būtina, kad bent du tėvai būtų mutacijos nešėjai. Fenilketonurijos diagnozė gali būti atlikta netrukus po gimdymo, atliekant pėdos testą, ir tada anksti galima nustatyti gydymą.
Fenilketonurija neturi išgydyti, tačiau jos gydymas vyksta maistu, todėl būtina vengti fenilalanino turinčių maisto produktų, pavyzdžiui, sūrių ir mėsos, vartojimo.
Pagrindiniai simptomai
Su fenilketonurija naujagimiai iš pradžių neturėjo simptomų, tačiau simptomai pasireiškė praėjus keliems mėnesiams, pagrindiniai tokie:
- Egzema panašios odos žaizdos;
- Nemalonus kvapas, būdingas fenilalanino kaupimosi kraujyje;
- Pykinimas ir vėmimas;
- Agresyvus elgesys;
- Hiperaktyvumas;
- Psichinis lėtinimas, dažniausiai sunkus ir negrįžtamas;
- Traukuliai;
- Elgesio ir socialinės problemos.
Paprastai šie simptomai yra kontroliuojami naudojant tinkamą maistą ir fenilalanino šaltinio maisto produktus mažai. Be to, svarbu, kad nuo žindymo laikotarpį asmeniui, turinčiam fenilketonuriją, būtų nuolat stebimas pediatras ir mitybos specialistas, kad nebūtų rimtų komplikacijų ir nebūtų pažeistas vaiko vystymasis.
Kaip gydymas atliekamas?
Pagrindinis fenilketonurijos gydymo tikslas yra sumažinti fenilalanino kiekį kraujyje. Todėl dažniausiai vartojamas fenilalanino turinčių maisto produktų, pvz., Gyvūninės kilmės maisto produktų, maitinimas mažai. Daugelis maisto produktų, kurių sudėtyje yra fenilalanino, taip pat yra geležies šaltiniai, todėl geležies papildai paprastai nurodo jūsų pediatras arba dietologas. Sužinokite, kurie maisto produktai yra daug fenilalanino.
Svarbu, kad asmuo visą gyvenimą ir reguliariai lydėtų, kad išvengtų komplikacijų, pavyzdžiui, centrinės nervų sistemos sutrikimų. Sužinokite, kaip gydoma fenilketonurija.
Moteriai su fenilketonurija, kuri nori pastoti, akušeris ir dietologas turėtų patarti dėl padidėjusios fenilalanino koncentracijos kraujyje. Todėl svarbu, kad gydytojas jį reguliariai įvertintų, be to, atsižvelgdamas į šią ligą tinkamą dietą ir galbūt papildydamas maistines medžiagas, kad ir motina, ir vaikas būtų sveiki. Sužinokite, kaip valdyti fenilalaniną nėštumo metu.
Fenilketonurija yra išgydoma?
Fenilketonurija neturi gydymo, todėl gydymas atliekamas tik su dieta. Žala ir intelekto sutrikimai, kurie gali atsirasti vartojant fenilalanino turinčius maisto produktus, yra negrįžtami žmonėms, neturintiems fermento arba kurių nestabilus arba neefektyvus fermentas yra susijęs su fenilalanino konversija į tirozinas. Tačiau šiuos nuostolius galima lengvai išvengti šeriant.
Kaip nustatoma diagnozė?
Fenilketonurija diagnozuojama netrukus po gimdymo, atliekant pėdos testą, kuris turėtų būti atliekamas per pirmąsias 48-72 valandas nuo kūdikio gyvenimo. Šis bandymas gali diagnozuoti ne tik fenilketonuriją kūdikiui, bet ir pjautuvo ląstelių anemiją bei cistinę fibrozę. Sužinokite, kokios yra pėdos testo metu nustatytos ligos.
Vaikai, kuriems nebuvo diagnozuota pėstininkų testas, gali būti diagnozuojami atliekant laboratorinius tyrimus, kad būtų įvertintas fenilalanino kiekis kraujyje, o labai didelės koncentracijos atveju gali būti atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti su liga susijusi mutacija.
Molekuliniais tyrimais galima nustatyti mutacijos poveikį ir taip nustatyti ligos sunkumą. Kai kurios mutacijos gali sumažinti ar užlaupyti fermento aktyvumą, tuo tarpu kiti fenilalaninas fermento nebepažįsta arba fermentas tampa labai nestabilus, o normalus jo funkcijos veiksmingumas yra sunkus.
Labai svarbu nustatyti mutacijos tipą ir fenilalanino koncentraciją kraujyje, kad gydytojas galėtų patikrinti ligos laipsnį ir galimas komplikacijas, taip pat padėti maistui rengti maisto planą, kuris visada grindžiamas fenilalanino kiekiu kraujyje . Kai suma yra maža, dietologas gali rekomenduoti vartoti maisto produktus, kurių sudėtyje yra mažai kiekio fenilalanino, ir kai šios amino rūgšties vertės viršija idealų maisto produktų, kurių sudėtyje nėra fenilalaninų.
Svarbu, kad fenilalanino dozė kraujyje būtų reguliariai atliekama. Kūdikių atveju svarbu, kad tai būtų daroma kiekvieną savaitę, kol vaikas baigs 1 metus, o vaikams nuo 2 iki 6 metų tyrimas turėtų būti atliekamas kas dvi savaites ir vaikams nuo 7 metų, kas mėnesį. Ankstyvi fenilketonurijos diagnozė leidžia būtinai rūpintis maistu nuo pat pradžių, vengiant tam tikrų nepageidaujamų pasekmių, tokių kaip nuolatinis smegenų pažeidimas.
Kadangi fenilalaninas yra toksiškas fenilketonurikai
Nors tai yra keletas maisto produktų, fenilalaninas turi būti pakeistas į tirozino, kuris yra dėl fermento, fenilalanino hidroksilazės, dar vadinamo PAH, veikimo.
Žmonėms, sergantiems fenilketonurija, fermento PAH yra defektiškai gaminamas dėl genetinių pokyčių, o tai reiškia, kad fenilalaninas nėra konversijos tirozinu ir fenilalanino kaupimasis kraujyje. Ši aminorūgštis taip pat gali būti paversta piruvine rūgštimi, todėl ji gana toksiška kūnui ir gali sukelti neuronų pokyčius.
