Osteogenesis imperfecta yra reta genetinė liga, sukelianti paciento deformaciją, trumpus ir trapius kaulus nuo gimimo, jautrūs nuolatiniams lūžiams.
Yra 4 netobulų osteogenezės tipų:
- Osteogenesis imperfecta tipas 1: jis yra labiausiai paplitęs ir lengvesnis ligos tipas, dėl kurio kaulai deformuojami mažai arba jų nėra. Tačiau kaulai yra trapūs ir gali lengvai lūžti;
- Osteogenesis imperfecta tipas 2: yra sunkiausia liga, sukelianti vaisiaus lūžius motinos gimdoje, todėl daugeliu atvejų tai yra abortas;
- Osteogenesis imperfecta 3 tipas: šio tipo pacientai paprastai nepakankamai auga, yra deformacijos stuburo srityje, o akių baltymai gali būti mėlynos spalvos;
- 4 tipo osteogenesis imperfecta: yra vidutinio sunkumo ligos tipas, kai pacientas turi tam tikrų nežymių deformacijų kauluose, bet nekeičia akių baltymų spalvos.
Daugeliu atvejų netobulas osteogenezė patenka į vaikus, tačiau ligos simptomai ir sunkumas gali būti skirtingi, nes ligos tipas gali pasikeisti nuo tėvų iki vaikų.
Nepakankamas osteogenezės gydymas nėra, tačiau yra keletas gydymo būdų, kurie padeda pagerinti paciento gyvenimo kokybę, taip sumažinant lūžių skaičių per visą gyvenimą.
Neteisingo osteogenezės gydymas
Neteisingo osteogenezės gydymui turėtų vadovautis ortopedas, paprastai jis apima metalinių strypų naudojimą šalia kaulų, kad jie nebūtų lengviau plyšę. Be to, vaistai, kurių sudėtyje yra bisfosfonatų, taip pat gali būti naudojami kauliukams stiprinti, tačiau šį gydymą reikia nuolat vertinti gydytojo.
Kai pacientas susiduria su lūžiumi, gydytojas gali užmušti kaulą gipsu arba pasirinkti chirurginę operaciją, ypač daugeliui lūžių arba ilgai išgydyti.
Kai kuriais atvejais taip pat gali būti naudojama netobulos osteogenezės fizioterapija, kad padėtų sustiprinti jų kaulus ir raumenis, taip sumažinant lūžių riziką. Paprastai fizinė terapija yra nurodyta po operacijos, kad būtų atkurtas paveikto regiono judėjimas.
Neteisingo osteogenezės diagnozė
Neteisingo osteogenezės diagnozė vaikystėje paprastai yra atliekama pediatru, atliekant rentgeno spindulių tyrimą, kraujo tyrimą ar simptomų stebėjimą, kuris gali būti toks:
- Vėlyvas augimas, sukeliantis trumpą augimą;
- Veidas trikampio formos;
- Nuolatiniai lūžiai rankose ir kojose;
- Deformuoti kaulai, tokie kaip kreivos kojos arba skoliozė;
- Dantys, kurie lengvai įtrūksta arba lengvai suskaidomi;
- Kvėpavimo sutrikimai.
Simptomai skiriasi priklausomai nuo atvejo, priklausomai nuo jų atliktų genetinių pokyčių.
Kaip rūpintis vaiku su osteogenesis imperfecta
Kai kurie rūpinasi, kad vaikai, turintys osteogenesis imperfecta, rūpintųsi:
- Nepakelkite vaiko į pažasmes, palaikydami svorį viena ranka po sėdmeniu ir kita už kaklo ir pečių;
- Negalima traukti vaiko rankomis ar kojomis;
- Pasirinkite minkštai užpildytą saugos sėdynę, kuri leis važiuoti vaiku ir nedaug pastangų.
Kai kurie vaikai, turintys netobulų osteogenezę, gali atlikti nedidelę fizinę veiklą, pvz., Plaukimą, be lūžių rizikos, tačiau tai turėtų būti daroma tik po gydytojo nurodymų ir fizinio lavinimo mokytojo arba fizinio terapijos prižiūrėtojo.
Naudinga nuoroda:
- Osteoporozė
