Dauno sindromo diagnozę galima atlikti nėštumo metu, atliekant specialius tyrimus, tokius kaip nugaros peršvietimas, kordocentizė ir amniocentezė, kurių ne kiekviena nėščia moteris turi daryti. Šie testai visada reikalauja akušerio, kai motina tampa nėščia daugiau nei 35 metų arba kai nėščia moteris turi Dauno sindromą.
Šie testai taip pat gali būti užsakomi, kai moteris turi kūdikį su Dauno sindromu, jei akušeris pastebi bet kokius ultragarsinius pokyčius, dėl kurių jis įtaria sindromą arba jei kūdikio tėvas turi chromosomų perkėlimą, apimantį 21 chromosomą.
Vaiko nėštumas su Dauno sindromu yra toks pat, kaip ir kūdikis, kuris neturi šio sindromo, tačiau reikia daugiau bandymų, kad būtų galima įvertinti kūdikio vystymosi sveikatą, kuri turėtų būti šiek tiek mažesnė ir mažesnė kūdikiui. gestacinis amžius.
Egzaminai diagnozei nėštumo metu
Tyrimai, kurių rezultatai yra 99% tikslumo ir tarnauja tėvams paruošti kūdikio Dauno sindromui priimti, yra šie:
| Kai tai bus padaryta | Egzaminas | Kaip tai daroma |
| 9 savaičių nėštumo | Chorioninių vilio kolekcija | Tai susideda iš nedidelio placentos kiekio pašalinimo, kuris turi genetinę medžiagą, identišką kūdikiui |
| 10-14 nėštumo savaitė | Motinos biochemikas | Tai apima du tyrimus, kuriais nustatomas baltymo kiekis ir hormono beta HCG kiekis, kurį nėštumo metu sukelia placenta ir kūdikis |
| 12 savaičių nėštumo | Nuchal skaidrumas | Tai galima atlikti ultragarsu, kuris matuoja kūdikio kaklo ilgį |
| Nuo 13 iki 16 nėštumo savaitės | Amniocentezė | Jis susideda iš amniono skysčio mėginio paėmimo |
| 18 savaičių nėštumo | Cordocentesis | Susideda iš kraujo mėginio pašalinimo iš kūdikio prie nugaros |
Žinodami diagnozę, tėvai turėtų ideali ieškoti informacijos apie sindromą, kad galėtumėte sužinoti, ko tikėtis vaiko su Dauno sindromu augimu. Sužinokite daugiau apie charakteristikų ir gydymo poreikius: Kaip gyvenimas po Dauno sindromo diagnostikos.
Kaip diagnozė po gimimo
Diagnozė po gimimo gali būti atlikta stebint kūdikio savybes, kurios gali būti:
- Kita akių voko linija, paliekanti jas labiau uždarytas ir pulladinhos į šoną ir viršų;
- Tik 1 linija palmių ranka, nors kiti vaikai, neturintys Dauno sindromo, taip pat gali turėti šių savybių;
- Antakių sąjunga;
- Siaura nosis;
- Plokščias veidas;
- Didžioji liežuvė, danga aukšta burnoje;
- Apatinės ir mažesnės ausys;
- Ploni plaukai;
- Trumpi pirštai ir pinky gali būti kreivas;
- Didelis atstumas tarp kitų pirštų didžiųjų pirštų;
- Platus kaklo ir riebalų kaupimasis;
- Viso kūno raumenų silpnumas;
- Lengviau svorio;
- Jums gali būti nugaros išvarža;
- Padidėjusi celiakija;
- Gali atsirasti tiesiosios pilvo raumenys, dėl ko pilvas virškinamas.
Daugiau savybių, kurias kūdikis pranašauja, yra didesnė galimybė turėti Dauno sindromą, tačiau apie 5 proc. Gyventojų taip pat turi tam tikrų šių savybių, o tik vienas iš jų nėra šio sindromo požymis.
Kitos sindromo ypatybės yra širdies liga, dėl kurios gali prireikti operacijos ir didesnė ausų infekcijų rizika, tačiau kiekvienas žmogus turi savo paties pakeitimus, todėl kiekvienam šio sindromo kūdikiui, be kardiologo, turi sekti ir pediatras, pulmonologas, fizioterapeutas ir logopedas.
Vaikai su Dauno sindromu taip pat praleidžia psichomotorinio vystymosi pavojų ir pradeda sėdėti, nuskaityti ir vaikščioti vėliau nei tikėtasi. Be to, jis paprastai turi psichinį atsilikimą, kuris gali būti nuo lengvo iki labai sunkus, kurį galima patikrinti jo vystymosi metu. Sužinokite, kaip vaiko vystymasis yra žemyn.
Su Dauno sindromu sergančiam asmeniui vis dar gali kilti kitų sveikatos problemų, tokių kaip diabetas, cholesterolis, trigliceridai, kaip ir visi kiti, tačiau tuo pačiu metu vis tiek gali kilti autizmas ar kitas sindromas, nors tai nėra labai įprasta.
