Kas yra naujagimio progeroidinis sindromas ir kaip jį gydyti

Naujagimio prožeroido sindromas, dar vadinamas Wiedemann-Rautenstrauch sindromu, yra labai retas genetinis sutrikimas, dėl kurio greitai atsirado kūdikio išvaizda, kartu su labai skirtingomis savybėmis, pavyzdžiui, trikampiu ir blogai išplėtotu veido.

Be to, kūdikiams, turintiems tokio tipo sindromą, paprastai pasireiškia ir vėluojanti fizinė raida, raumenų silpnumas, slaugos sunkumai ir sulėtėjęs intelektinis vystymasis. Kai kurie iš jų vis dar gali pasireikšti sunkesnių pokyčių, dėl kurių išgyvenimas pasireiškia po pirmųjų metų.

Nors specifinės šio sindromo priežastys nėra žinomos, gali būti, kad tai sukelia genetinė mutacija, kuri perduodama iš tėvų į palikuonį, tačiau galimybės atsirasti yra didesnės, kai abu tėvai turi ligos atvejų šeimoje.

Pagrindiniai simptomai ir savybės

Pagrindinis šio sindromo bruožas, be to, kad vėluoja vaisiaus vystymasis gimdoje, yra vyresnio amžiaus kūdikio išvaizda, atsirandanti dėl riebalinio sluoksnio trūkumo, kuris paprastai lieka po oda ir baigiasi, paliekant odą plonesnį, sausas ir senas.

Be to, kitos funkcijos yra:

• Trikampis veidas su iškiliu kakiu;
• Maži, blogai išplėtota veido kaulai;
• Plaukų, blakstienų ir antakių trūkumas;
• Geros rankos ir kojos su didelėmis rankomis ir kojomis;
• Vėluojama fizinė raida;
• Užlaikyti intelektualųjį vystymąsi.

Daugeliu atvejų labai sunku diagnozuoti sindromą nėštumo metu, todėl per pirmąsias kelias dienas po gimdymo pediatras jį paprastai nustato tik stebėdamas šio tipo kūdikio charakteristikas.

Šią ligą dažnai galima supainioti su progeria, sutrikimu, dėl kurio vaikas greitai senėja, ir kurio simptomai paprastai pasireiškia maždaug po dviejų metų. Sužinokite daugiau apie progresą.

Kaip gydymas atliekamas?

Naujojo prožeroido sindromui gydyti nėra, todėl gydymas atliekamas tik tam, kad ištaisyti kai kuriuos pokyčius, palengvintų simptomus ir pagerintų kūdikio komfortą ir gyvenimo kokybę.

Taigi, gydymas paprastai pritaikomas kiekvienam kūdikiui, ir gali būti, pavyzdžiui, neurologų, kardiologų ar fizioterapeutų atstovų grupė, įskaitant keletą sveikatos specialistų, išskyrus pediatrą.

Tais atvejais, kai kūdikis negali slaugyti, pediatras gali patarti operacijai, kad nedidelis vamzdelis tiesiai iš odos patektų į skrandį, kad būtų tinkamai maitinamas kūdikis.